“關愛聾人”之助殘活動計劃

2013年02月19日 21:27   來源:海南(??冢┨厥饨逃龑W校      瀏覽次數:

 

“關愛聾人”之助殘活動計劃
 
——海南(??冢┨厥饨逃龑W校耳聾基因篩查
 
一、活動背景與意義
耳聾是影響人類健康和生活的常見疾病之一,也是臨床上最常見的遺傳病。我國現有2780萬聾人,占殘疾人總數1/3,7歲以下聾兒就有80萬人,每年要新增聾兒3萬余人, 其中60%的新生聾兒由遺傳因素所致,這一部分的耳聾缺陷預防與干預需要依靠耳聾的基因診斷和產前診斷。
根據解放軍總醫院聾病分子診斷中心進行的全國范圍的聾病分子流行病學調查結果顯示,遺傳性耳聾的大部分由三種耳聾基因,即GJB2、SLC26A4和線粒體基因(A1555G與C1494T)突變引起,所占比例分別為21%,14.5%和4.4%,通過對此三個基因的檢測,可為約40%的耳聾患者明確病因并進行后續的耳聾預防與干預。體現在,1):可發現藥物性耳聾敏感個體,實現藥物性耳聾預防。研究發現,攜帶線粒體基因(A1555G與C1494T)突變的個體,耳聾的發生與氨基糖甙類抗生素使用有關,即我們生活中所見的“一針致聾”;并且每發現一個攜帶線粒體基因突變的患者,可發現其家庭平均有10個正常聽力攜帶同樣突變的母系成員。通過發放用藥指南卡片,告之終身禁用氨基糖甙類抗生素,使他們避免接觸危險環境而使其聽力得到保護。2):通過明確青年聾人的遺傳學病因,實現預防聾人群體的“聾聾”垂直傳遞。我國耳聾群體巨大,“聾-聾”婚姻最為常見。這樣的婚配會導致同基因型耳聾者(即夫妻雙方同為GJB2耳聾,或者同為SLC26A4耳聾)婚配機率增加,在沒有干預的情況下,生育耳聾后代的危險大增。確診為遺傳性耳聾的患者,在擇偶時避免選擇致聾基因相同的聾人以及攜帶者,可有效降低生育聾兒的風險;而這種高風險的結合可以通過對聾人群體進行分子病因篩查并提供后續的正確婚育指導有效避免,從而防止耳聾垂直傳遞。3):耳聾基因診斷配合產前診斷保障耳聾家庭不再生育耳聾后代。據統計在中國1-7歲的耳聾兒童有80萬,絕大多數家庭父母為聽力正常個體,由于各種原因,希望再次生育的家庭較多,但多數家庭對于再生育前景存在不同程度的恐懼,擔心再次生育一個耳聾后代。詳細的體格檢查配合耳聾基因診斷可以有效地分析這些耳聾家庭的常見耳聾基因的情況,在準確的耳聾基因診斷基礎上的產前診斷,可從根本上預防和阻斷遺傳性耳聾,若常見耳聾基因檢測為陰性,那么由常見耳聾基因突變導致耳聾的可能性大大降低,由環境因素導致耳聾的幾率增高;若耳聾基因檢測為陽性,特別是確定為GJB2和SLC26A4雙等位基因突變,其父母再生育風險為25%,再次懷孕時可以早在孕11周進行羊絨毛膜穿刺或者通過中/后期的羊水和臍帶血穿刺進行胎兒的產前診斷,75%的機會胎兒會僅攜帶一條或不攜帶突變的等位基因,預期其不會重復先證者的聽力結構,25%的機會胎兒將會攜帶兩條突變的基因,提示其出生后將患遺傳性耳聾,耳聾產前診斷可將隱性遺傳耳聾家庭的再生育風險由25%降至零。
耳聾基因檢測現為解放軍總醫院常規臨床檢測項目(檢測費用為1500元/人),年診斷量1200例次,為近萬名耳聾患者及家庭進行了耳聾基因檢測,為其提供了科學有效地遺傳咨詢與指導。借解放軍總醫院海南分院成立1周年之際,今年的愛耳日前夕,作為一直致力于耳聾攻關研究的醫療機構,為向聾人奉獻真摯的關愛之情,解放軍總醫院海南分院聾病分子診斷中心聯合博奧生物有限公司,利用生物芯片技術,將免費為海南省聾啞學校的聾生進行耳聾基因檢測,同時包括專家講座,詳細的耳鼻喉科查體及聽力測試,讓他們能夠認識并了解此項檢測技術,找到致聾的“元兇”,并通過后續的遺傳咨詢與指導,有效避免耳聾的延續。
解放軍總醫院聾病分子診斷中心是國內第一家符合國際標準的聾病基因診斷實驗室,中心主任戴樸教授是國內耳聾基因診斷領域的知名專家,其帶領的團隊包括10余名博士和碩士,長期從事耳聾相關基因的基礎研究、群體篩查和臨床診斷工作。迄今,已在全國30余個省市地區聾啞學校的1萬余聾啞兒童中,成功開展了基因篩查和遺傳性聾宣教工作,為40%左右的聾啞兒童明確發病原因,并提出確實的指導,收到良好的耳聾診斷和預防效果,其研究成果多次獲得國家和軍隊科技獎勵,中央電視臺《走進科學》等欄目多次報道中心的工作。
二、活動性質:公益活動,所有檢測均為免費。
三、活動時間、地點、內容與要求
(一)活動時間:
2013年2月27日10:00—15:00
(二)地點
海南(??冢┨厥饨逃龑W校校內(學生報到返校,在此期間)
(三)程序
1、             向家長發放耳聾基因篩查知情同意書(學校班主任負責);
2、             同意檢測者接受耳科常規查體、純音測聽檢查與家族耳聾信息采集(由解放軍總醫院耳鼻喉科醫務人員負責,學校手語老師協助配合翻譯);
3、             講座2013年2月27日下午15點學校多媒體報告廳
內容:遺傳性耳聾基因篩查相關知識講座—“重度耳聾基因診斷及預防干預”(40分鐘)。介紹重度耳聾的研究進展,耳聾基因診斷技術的誕生、應用、檢測內容及意義,重度耳聾的預防干預方法等(學校手語老師協助配合翻譯)。
四、后續工作
1、耳聾基因檢測(在解放軍總醫院聾病分子診斷中心)
采用耳聾基因芯片技術,400余人的檢測預計3個月完成。
2、結果反饋(兩種方式):
1)檢測完畢后,受檢人會收到一份正式報告,內容包括檢測結果以及詳細解釋。
2)可根據患者與親屬的意愿,安排專業人員到學校進行統一的結果反饋說明及現場咨詢。
五、負責單位
解放軍總醫院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心。參與工作人員:解放軍總醫院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心6-8名,博奧生物有限公司工作人員1-2名。
海南(??冢┨厥饨逃龑W校老師協助。
聯系人:
解放軍總醫院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心:
王國建(副主任醫師,醫學博士),手機:15692538052;Email: wjcmu@163.com
韓明昱(主治醫師,醫學博士),手機:15692538052;
博奧生物有限公司:黃海孟   手機:13581888808
二○一三年二月十九日
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